Geenitiedon ja aivokuvantamisen yhdistäminen Alzheimerin taudin diagnostiikassa

Thumbnail Image

Files

URL

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Sähkötekniikan korkeakoulu | Bachelor's thesis
Electronic archive copy is available locally at the Harald Herlin Learning Centre. The staff of Aalto University has access to the electronic bachelor's theses by logging into Aaltodoc with their personal Aalto user ID. Read more about the availability of the bachelor's theses.
Unless otherwise stated, all rights belong to the author. You may download, display and print this publication for Your own personal use. Commercial use is prohibited.

Authors

Date

2025-05-15

Department

Major/Subject

Bioinformaatioteknologia

Mcode

ELEC3016

Degree programme

Sähkötekniikan kandidaattiohjelma

Language

fi

Pages

26

Series

Abstract

Alzheimerin tauti on etenevä muistisairaus, jonka varhainen diagnosointi on tärkeää taudin etenemisen hidastamiseksi. Taudin tunnistaminen on kuitenkin haastavaa, sillä etenkin alkuvaiheen oireet voivat muistuttaa normaalia ikääntymistä. Nykyisissä menetelmissä on useita haasteita muun muassa saatavuudessa, korkeassa hinnassa ja toimenpiteen kajoavuudessa. Tässä työssä tarkastellaan, kuinka geenitiedon ja toiminnallisten aivokuvantamismenetelmien, erityisesti aivosähkökäyrän (elektroenkefalografia, EEG): ja aivomagneettikäyrän (magnetoenkefalografia, MEG), yhdistäminen voisi parantaa Alzheimerin taudin diagnostiikkaa ja ennustettavuutta. Geneettiset riskitekijät, kuten ApoE e4-alleeli ja muut uudet tunnistetut riskigeenit, lisäävät taudin puhkeamisen todennäköisyyttä ja nopeuttavat sen etenemistä. Alzheimerin tautiin liitetyt geenit ovat usein yhteydessä muun muassa immuunivasteeseen ja hermosolujen toimintaan. Geneettisen tiedon avulla voitaisiin arvioida yksilöllistä alttiutta sairastua ja se mahdollistaisi tautiin puuttumisen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Toiminnallisilla aivokuvantamismenetelmillä, kuten EEG:llä ja MEG:llä, on havaittu aivojen sähköisen toiminnan muutoksia, jotka korreloivat kognitiivisen heikentymän ja taudin vaikeusasteen kanssa. Alzheimerin tautiin viittaavia aivoissa tapahtuvia muutoksia ovat muun muassa matalataajuisen aivotoiminnan lisääntyminen ja kompleksisuuden väheneminen aivoalueiden välisissä yhteyksissä. Tutkimuksissa on havaittu, että geenitiedon ja aivokuvantamismenetelmien yhdistäminen voi mahdollistaa tarkemman ja kokonaisvaltaisemman Alzheimerin taudin diagnoosin. Tulokset menetelmien yhdistämisestä ovat lupaavia ja viittaavat siihen, että taudin tunnistus ja ennustettavuus ovat parempia verrattuna tilanteisiin, joissa vain geenitietoa tai aivokuvantamista käytettäisiin. Yhdistelmä potentiaalisesti parantaisi luokittelutarkkuutta ja sen avulla voitaisiin tauti tunnistaa aiemmin kuin nykyisillä menetelmillä. Haasteina tutkimuksissa ovat kuitenkin pienet otoskoot, lyhyet seuranta-ajat sekä ristiriitaiset tulokset. Lisätutkimus laajemmilla otoksilla on siis edelleen tarpeellista, jotta lupaavat tulokset saadaan vahvistettua ja menetelmää kehitettyä

Description

Supervisor

Turunen, Markus

Thesis advisor

Renvall, Hanna

Keywords

Alzheimerin tauti, geenitieto, APOE, EEG, MEG, diagnostiikka

Other note

Citation

Permanent link to this item

https://urn.fi/URN:NBN:fi:aalto-202506104402

Collections

[kand] Sähkötekniikan korkeakoulu / ELEC